脫氧核糖核酸(DNA)又稱去氧核醣核酸- 是攜帶有遺傳信息的基因藍圖,它包含了各種各樣的遺傳資訊,引導人類、生物以至病毒的完整發育與生命機能之正常運作。
脫氧核醣核酸由兩股長鏈聚合物纏繞成螺旋形結構(稱為雙螺旋結構),而其組成的單位稱為核苷酸。每一個核苷酸都是由以下三個部份所組成的:磷酸、糖類和四種鹼基 [ 腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)、鳥嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T) ]。
磷酸和糖類藉由酯鍵相連而形成骨架,每個糖類單位再與其中一種鹼基相連接而成為長鏈。
人類的脫氧核醣核酸長鏈由多於30億個核苷酸分子所組成,而脫氧核醣核酸和核醣核酸會排列成為基因序列,作為合成蛋白質轉錄過程中的藍圖。
營養基因體學是由人類基因體計劃(Human Genome Project (HGP))衍生出來的。1990年美國能源部(Department of Energy (DOE))及國家衞生研究院(National Institutes of Health (NIH))推行HGP,旨於分辨出超過20,000組個人獨有的基因[鹼基對(約30億)]。HGP在基因排序研究,尤其在單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphisms (SNPs))研究方面作出了重大的貢獻。完整地分辨人類基因圖譜對我們認識健康、危疾以至疾病預防方面產生著革命性的轉變。更徹底地改變了我們對營養學的認識,以及加深了我們就人體對營養的不同反應之瞭解。
受惠於基因革命,營養基因體學被視為營養學上最重大的突破。營養遺傳學是營養基因體學的其中一個分支,以基因為基礎分析不同人對膳食成分的不同反應,並針對個人的基因研製保健食品(即健康食品及補充品)。這個新發展的科研領域注重基因與環境因素間的相互作用,特別是食物中的生物活性成分,及個人飲食與其基因類型之間的反應,從而影響健康與疾病間的平衡。
營養基因體學的另一分支是營養基因組學,主要透過研究食物中的化學物質如何影響或改變個人基因的表達及/或構造,從而了解食物中的成分對健康的影響。簡單來說,營養基因組學反映營養對基因組表達的影響,而營養遺傳學則反映個人基因組合對膳食的反應。
「日益嚴重的肥胖症及相關的病理學均指出現代飲食及庸懶的生活習慣都跟我們的遺傳基因錯配。全球肥胖症急增不但影響成年人,也嚴重影響兒童。」
在多個研究計劃,如人類基因圖譜計劃(HGP)及國際人類基因組單體型圖譜計劃(International HapMap Project)的成功下,基因組成為營養遺傳學重要的研究對象。國際人類基因組單體型圖譜計劃旨於對比不同個體的基因排序,辨別出遺傳性變異的染色體區域。這些遺傳差異名為單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphisms (SNPs))。每個SNP代表一個DNA構造單元的分別,即核苷酸。
例如,SNP在特定的DNA區域中,以nucleotide Adenine (A)代替nucleotide Cytosine (C),DNA序列就會由CCGGCTAT變成CCGGCTAT。
SNPs可作為個人對某種藥物反應及對膳食(如脂肪)過敏性的預示指標。SNPs並不會引起疾病,不過有助推測個人得到某種病症的概率。
營養遺傳學測試(又稱為營養基因體學測試)包含SNPs測試及影響個人對膳食反應的遺傳變異的測試。人與人之間的DNA序列有99%是相同的,即是說只有1%的DNA序列是每個人都獨一無二的,而SNPs就是令我們每個人都不一樣的關鍵。就營養遺傳學測試而言,這些分別是造成有些人對某一類飲食有不良反應的原因。更有科學家致力研究SNPs與疾病及藥物反應的關係。
此外,遺傳多態性在營養作用,如受體、酶或輸送因子可改變分子的路徑,從而影響對有關膳食的生理反應。這些SNPs有可能決定由特定的基因編碼而成的蛋白質的特質,因而對新陳代謝、營養的輸送和吸收,以及廢物的排走有所影響。
就個人護理而言,二十一世紀最大的挑戰是將不同的科學知識結合,建議有預防作用的個人飲食、生活習慣及藥物,而不是治療疾病及其病徵。
傳統的飲食建議都預先假設每個人的文化、種族、社會經濟及基因都一樣,但事實並非如此。不同人需要不同的建議。我們意識到一些全民人口建議,如食物金字塔,都有其限制。因此,新一代的建議手法是為兒童、長者及不同種族度身訂造適合他們的食物金字塔。
個人化的營養學其實一直存在,例如文化的傾向、人生階段及生活習慣,只是還未有人將遺傳數據加入應用當中。時至今日,營養基因組學及營養遺傳學都主張增進人類對飲食與基因相互關係的認識。這些知識令人類更了解遺傳及環境對個人健康的影響。我們將遺傳因素注入體重控制計劃中,旨在改善整體成果。
專家可利用遺傳數據為你製定一個個人化(而非大眾化)的營養建議,令你可根據這個人化的營養建議作為選擇食物及生活習慣的基礎,加強對自己健康的掌握。我們將由大眾化的建議進一步轉為個人化的建議。
需謹記的一點是,營養遺傳學的測試並沒有對或錯的答案。測試的目的是提供那一類人較適合特定的營養及生活方式的有用資料。
近年的主要健康問題,如肥胖症、II型糖尿病及心臟血管疾病等,其實都是可以避免的。這些情況已開始對社會造成負擔,且預計未來10至20年會成為另一個危機。要化解來勢洶洶的健康危機,需要將著眼點由治療效用轉移到預防效用。其中一個重要環節就是改變生活習慣,尤其是營養及活動方面的習慣。
世界衞生組織的報告指出,膳食因素影響著三分之二的疾病形成。大部分的因素都屬於營養遺傳學及營養基因組學的範疇。營養遺傳學及營養基因組學將會為預防性治療及臨床醫學帶來很多改變。
「進入千禧年代,與基因有關聯的高效營養科學促成營養基因體學的出現。特別是營養基因組學運用所謂的「組學技術」去定義「膳食特性」,是一種反映營養在人類基因的結構及表達,以及對健康所產生的作用。這發展使我們可從一個全面及有系統的角度觀察基因及營養之間的相互作用。」
除了基因,人與人之間還有很多不同的地方。因此,基因鑑定及運用轉錄體分析學、蛋白質組學、對位基因學及代謝學都能有系統地對新陳代謝作生物研究,可更了解膳食和健康如何改變基因的表現或特徵。
在不久將來,我們將可提供度身訂造的營養建議,基於個人的基因型、年齡、性別、活動及職業,推論出所需營養,藉此改善人們健康。個人化的食品並不是新鮮事,且已有數十年歷史。不過,以科學為基礎及將個人化營養及食品作為一個行業則是一個新興現象。個人化健康及科學化的營養學可為現今的慢性及急性的疾病提供有效及具成本效益的解決方法。
營養及基因相互作用方面的知識將會是預防性健康護理的革命。